来自 国内 2019-11-24 19:39 的文章

美国母亲为救儿子,来中国购买娱乐报道“变种

据雅虎新闻2019年11月24日报道,来自美国的安布尔·弗利德在2017年3月生下一对双胞胎,但她的双胞胎儿子马克斯韦尔不像女儿莱利那样可以活动自如。她注意到马克斯韦尔的手根本就不会动,而且他不会说话。

医生根本就没有遇到过这样的病症,不知道如何救治。弗利德一直带儿子寻医问药,直到2018年6月14日,美国的丹佛科罗拉多儿童医院诊断出马克斯韦尔患有一种名为SLC6A1的基因疾病。目前,世界上只有大约100人被诊断出患有SLC6A1。科罗拉多儿童医院的儿科遗传学家奥斯汀·拉森说:“这是极其罕见的遗传疾病。”

现在马克斯韦尔已经2岁半了,弗利德面临的是700万美元(约4927万人民币)的医疗研究费用,而且要尽快进行救治,否则马克斯韦尔会患上严重的癫痫,很可能在他3岁之前就开始发作。

这一病症引起了研究人员的兴趣,该医疗研究中心也为弗利德一家发起了募捐,拯救马克斯韦尔。

医疗研究中心决定先让老鼠患上与马克斯韦尔相同的疾病,再研究如何治疗。这些老鼠要经过特殊加工改变基因,研究中心将此任务交给了中国的科学家,从中国购入这些“变种老鼠”。

弗利德联系了上海同济大学的一个实验室,刚好该实验室也在研究SLC6A1。实验室同意以不到5万美元(约35万人民币)的价格,利用一种被称为CRISPR的基因修饰技术,培育出一种带有马克斯韦尔特定突变的老鼠。

按计划,这四只老鼠将于下周抵达美国。

费城儿童医院的遗传顾问凯瑟琳·赫比格(Katherine Helbig)说:“你可以把SLC6A1想象成大脑中的真空吸尘器,这种基因产生的蛋白质会对大脑中携带信息的化学物质起到了‘停止’的作用,一旦这些化学物质进入脑细胞,它们就会被SLC6A1吸走。这种情况,目前还没有治疗方法。”

弗利德说:“我清楚地意识到,唯一的办法就是创造我们自己的奇迹。”弗利德辞去了金融分析师的工作,专心处理儿子的问题。

目前她已经筹集到150万美元(约1056万人民币),还需要550万美元(约3871万人民币),弗利德表示:“为了儿子,我不会放弃。”